Первый генетический справочник сердечно-сосудистых заболеваний создан в ФМБА

ФМБА России представило первый национальный валидированный справочник генетических вариантов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. База данных получила название «кардиогерминальные варианты» и вошла в структуру Национального информационного ресурса, где собраны сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в стране.

По информации пресс-службы агентства, справочник позволяет не только оценивать риски развития сердечно-сосудистых патологий, но и прогнозировать течение болезни у конкретного пациента. Для этого цифровой ресурс сопоставляет клинические данные человека с результатами его генетического обследования, опираясь на особенности, характерные именно для российской популяции.

Охват и структура базы

Новый справочник охватывает более 150 форм кардиологических патологий. В нем учитываются как редкие наследственные варианты, которые могут напрямую вызывать заболевания сердца и сосудов, так и совокупный вклад множества генов, формирующий индивидуальную предрасположенность к таким болезням. Это первый в России ресурс подобного масштаба, основанный на отечественных генетических данных.

«Это еще один уверенный шаг России к персонализированной медицине, построенной на анализе собственных генетических данных, — подчеркнули в ФМБА. — Геномная информация находит все более широкое применение в медицинской практике, поэтому мы активно развиваем это направление и создаем цифровые генетические справочники, посвященные конкретным заболеваниям».

Развитие на основе популяционных данных

Справочник является частью более масштабной базы данных популяционных частот генетических вариантов россиян, созданной по поручению президента России Владимира Путина. Этот ресурс непрерывно пополняется и на текущий момент содержит результаты полногеномного анализа 200 тысяч условно здоровых граждан из всех регионов страны.

Появление специализированного кардиологического справочника открывает новые возможности для врачей: теперь они могут в цифровом формате сопоставлять генетический профиль пациента с популяционными данными, чтобы точнее определять риски и выбирать стратегию лечения. В ФМБА отмечают, что работа по созданию аналогичных справочников для других заболеваний будет продолжена.