Новые генетические тесты NHS: шаг к равенству в лечении рака

Тысячи пациентов с онкологическими заболеваниями из этнических меньшинств получат доступ к обновлённым генетическим тестам в рамках NHS. Эти тесты проводятся перед началом химиотерапии и помогают определить оптимальную дозу препаратов, чтобы минимизировать опасные побочные эффекты. Ранее стандартная процедура включала поиск только четырёх вариантов гена DPYD, которые в основном встречаются у людей европейского происхождения.

В результате пациенты чёрного и азиатского происхождения могли получить ложный "зелёный свет" на стандартную дозу химиотерапии, поскольку тест не был рассчитан на выявление пятого генетического варианта, более распространённого в их популяциях. Это повышало риск развития тяжёлых реакций, включая летальные исходы. До 40% из 38 000 пациентов, получающих химиотерапию на основе фторпиримидинов в Англии, сталкиваются с неблагоприятными реакциями на лечение.

От слов к действиям

Введение пятого варианта в генетическое тестирование стало практическим ответом на данные о неравенстве в онкологической помощи. Доктор Велин Л'Эсперанс, старший клинический советник NHS Race and Health Observatory, отмечает, что это "осязаемые результаты для пациентов, которые исторически оставались в стороне". По её словам, это первый конкретный клинический шаг, основанный на доказательствах того, что прежние тесты, разработанные с учётом генетики белых европейцев, не учитывали потребности других групп.

Исторически исследования безопасности противоопухолевых препаратов проводились преимущественно на белых пациентах. Варианты генов, более распространённые среди чёрного, африканского и других этнических сообществ, изучались гораздо меньше, что создавало неравную систему безопасности. Теперь, с обновлением тестов, у клиницистов появились инструменты для обеспечения одинакового стандарта безопасности для всех пациентов.

Первые результаты и перспективы

С сентября прошлого года в Manchester University NHS Foundation Trust уже прошли тестирование три пациента из этнических меньшинств. Благодаря выявлению пятого генетического варианта им были назначены скорректированные стартовые дозы химиотерапии, что снизило риск потенциально фатальной реакции на препараты. Профессор Хабиб Накви, генеральный директор NHS Race and Health Observatory, называет это "прорывным результатом в применении химиотерапии", который уже положительно влияет на жизни пациентов.

Геномика и прецизионная медицина находятся на переднем крае медицинских технологий, обещая более целенаправленное и эффективное лечение. Однако, как подчёркивает Накви, этнические меньшинства недостаточно представлены в медицинских исследованиях и геномных биобанках. Для того чтобы медицинские достижения приносили пользу всем, исследования должны проводиться с участием разнообразных популяций.

Профессор Дейм Сью Хилл, главный научный сотрудник NHS England, отмечает, что открытие пятого генетического варианта позволяет персонализировать химиотерапию, обеспечивая более индивидуальный уход и снижая вредные побочные эффекты. Это может спасти жизни онкологических пациентов с данным геном. Северо-Западная служба геномной медицины NHS уже показала, как это улучшает лечение для пациентов африканского происхождения.

Внедрение новых тестов является частью обязательств NHS по сокращению расового и медицинского неравенства в онкологической помощи. Ранее анализы показывали, что люди из этнических меньшинств ждут диагноза дольше, чем их белые сверстники, требуют больше визитов к врачу общей практики до постановки диагноза и реже чувствуют, что получают адекватную поддержку во время лечения в больнице. Обновлённые генетические тесты — шаг к изменению этой ситуации.