Анализ мочи на микробные метаболиты позволяет с высокой точностью выявлять аутизм у детей

Расстройства аутистического спектра (РАС) включают широкий круг симптомов, связанных с развитием и поведением. Примерно у 40% людей с РАС наблюдаются хронические желудочно-кишечные проблемы: запоры, диарея, вздутие живота и боли. Эти симптомы давно натолкнули ученых на мысль о связи аутизма с состоянием кишечной микробиоты.

Связь между дисбиозом и аутизмом

При дисбиозе — нарушении баланса микроорганизмов в кишечнике — уменьшается количество полезных бактерий и увеличивается доля патогенной флоры. Это отражается на уровнях микробных метаболитов — биологически активных соединений, которые синтезируют кишечные бактерии. Предыдущие исследования показали, что такие изменения могут влиять на работу нервной системы через ось «кишечник — мозг».

Команда под руководством профессора Джеймса Адамса решила проверить, можно ли использовать эти метаболиты для диагностики РАС. В новом исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, ученые разработали тест, анализирующий 17 метаболитов в моче. В их число вошли соединения, которые бактерии образуют из аминокислот тирозина, триптофана и фенилаланина — ключевых для нейромедиаторных путей, а также вещества, связанные с активностью дрожжей и других грибов.

В исследовании приняли участие 52 ребенка с диагностированным РАС и 47 нейротипичных сверстников в возрасте от 2 до 11 лет. Результаты оказались впечатляющими: почти у каждого ребенка с аутизмом концентрация хотя бы одного метаболита была выше, чем максимальный уровень в контрольной группе. У некоторых детей превышение достигало 100–1000 раз. В среднем у детей с РАС было аномально повышено три метаболита, тогда как у нейротипичных детей таких отклонений не наблюдалось.

Потенциал для ранней диагностики

Тест показал чувствительность 90% (правильно выявляет 90% детей с РАС) и специфичность 100% (не дает ложноположительных результатов). Это делает его многообещающим инструментом для скрининга. Однако авторы подчеркивают, что метод не заменяет клиническую диагностику, а может служить дополнительным средством для раннего выявления риска.

Помимо практической пользы, исследование проливает свет на возможные биологические механизмы аутизма. Профессор Адамс отметил: «Бактерии вырабатывают метаболиты, которые являются измененными версиями серотонина и дофамина — ключевых нейромедиаторов, влияющих на настроение, когнитивные функции и память. Это может объяснить многие симптомы РАС, включая проблемы с социальной коммуникацией, вниманием, тревожность и депрессию».

Основываясь на своих данных, ученые предложили выделить новый подтип аутизма — «РАС, ассоциированный с микробными метаболитами». Этот фенотип, для которого характерен дисбиоз кишечника, может охватывать до 90% случаев РАС. Если гипотеза подтвердится, анализ мочи позволит не только быстрее ставить диагноз, но и раньше начинать терапию, что повышает шансы на благоприятный исход.